Tartalom
- A genetikai rendellenesség meghatározása
- Genetikai rendellenességek, amelyek genetikai rendellenességeket okoznak
- Genetikai rendellenességek okai
- A leggyakoribb betegségek
- A ritka genetikai rendellenességek listája
Az élő organizmusok kékét a genetikai kód megtalálható a sejtek magjában. A kromoszómák kettős hélix molekulái kódolt utasításokból állnak, amelyek lehetővé teszik a sejtek számára az élethez szükséges fehérjék és egyéb anyagok előállítását.
Ha a DNS sérült vagy hibás a kód, a sejtek nem tudnak előállítani a szükséges anyagokat, vagy rosszul termelnek, genetikai rendellenességeket, genetikai betegségeket vagy speciális genetikai feltételeket okozva.
Az ilyen genetikai rendellenességeknek számos oka lehet.
A DNS-molekulákat környezeti tényezők károsíthatják, vagy a sejtosztódás során hibásan replikálódhatnak. Néhány genetikai állapot öröklődik, míg mások belső tényezők és életmód, valamint toxinoknak vagy sugárzásnak való kitettség hatására alakulnak ki.
Előfordul, hogy a hiba olyan apró, hogy csak egy kódolt elem van a helyén, más esetekben hiányozhat a teljes kromoszóma. Mindegyik esetben egy specifikus genetikai rendellenesség vagy genetikai betegség származik.
A genetikai rendellenesség meghatározása
A genetikai rendellenesség olyan rendellenes állapot, amelyet egy hiba a genetikai kódban. A szervezet genomját alkotó DNS-szekvenciáknak teljesen helyeseknek kell lenniük, különben a kódolt utasításokra támaszkodó biológiai folyamatok nem működnek megfelelően. Egyes hibák nem fontosak, de néhányuk a leggyakoribb genetikai betegségeket okozzák, és sokuk felelős lehet a ritka genetikai állapotokért.
A sejtek gyakran ellenőrzik DNS-e hibáikat, főleg az elosztás előtt. Ezek a biztonsági intézkedések azt jelentik, hogy még a leggyakoribb genetikai rendellenességek is viszonylag ritkák, de az általános populációban történő előfordulásuk azt jelenti, hogy a DNS-ellenőrzések és az redundancia nem bizonytalanok.
Genetikai rendellenességek, amelyek genetikai rendellenességeket okoznak
A genetikai rendellenesség azt jelenti, hogy a hibát tartalmazó DNS-szekvencia olvasásakor a helytelen utasításokat hajtják végre. Ha a sejt észreveszi, hogy van probléma, akkor a szekvenciákba kódolt anyag egyáltalán nem állítható elő. Ha másolatok léteznek vagy extra kromoszómák vannak jelen, felesleges anyag képződhet.
A tipikus genetikai rendellenességek a következők:
Ha egy gént használunk arra, hogy a sejteknek utasításokat adjunk a szükséges szerves vegyület előállítására, a transzkripciós mechanizmus RNS másolatot készít a génről. Az RNS-kópia elhagyja a magot, és a sejtes organellákat, például riboszómákat használja a szerves vegyület szintéziséhez.
Ha van egy egyszerű hiba, akkor a hibát lemásolhatja, de a szükséges anyagot nem állítja elő. Ha hiányzik egy szekvencia vagy kromoszóma, a transzkripciós mechanizmus nem tudja megtalálni a keresett szekvenciát. Másolás vagy extra DNS esetén a transzkripciós mechanizmus további példányokat hozhat létre. Mindegyik esetben a rendellenes termelés fehérjék, hormonok és enzimek mennyisége genetikai rendellenességekhez vezet.
Genetikai rendellenességek okai
A genetikai rendellenességek, amelyek a genetikai rendellenességeket okozzák, az egy gén hibáitól kezdve, ahol csak egy gén rendellenes, a komplex, multifaktorális rendellenességek amelyeknek számos befolyásoló rendellenessége van.
Néhány genetikai betegség egy génbetegség, amelyet a genetikai kód egyszerű hibája okoz. Ezen betegségek oka gyakran a forrásgénre vezethető vissza, de más genetikai betegségek okai annyira összetettek, hogy a genetikai rendellenességek teljes mintájának megtalálása kihívást jelent.
Ezen genetikai rendellenességek okai a következők:
A genetikai rendellenességek okait két csoportra lehet osztani: az öröklött hibák és a környezeti és viselkedési hatások által okozott hibák. Ez utóbbi tartalmazhat olyan hatásokat, mint a szennyezés vagy az életmód hatása, például a dohányzás, a kábítószer-használat és az étrend. Ezek a hatások felhalmozódhatnak, amikor a szervezet öregszik.
A leggyakoribb betegségek
A ritka genetikai rendellenességek listája
Számos genetikai rendellenesség diagnosztizálható, de nem kezelhető, mivel az alapul szolgáló gének funkciói nem teljesen ismertek. Ha lehetséges a kezelés, a hibás gének által termelt szerves anyagok helyettesíthetők, és a betegek normálisabb életet élhetnek. A génterápia viszonylag új területe felfedezi és folyamatosan új kutatásokat ad az ilyen típusú kezeléshez.