Tartalom
- TL; DR (túl hosszú; nem olvastam)
- Mendeliai vonások
- Tiszta vonaltenyésztés
- 3: 1 konzisztens aránya
- Recesszív allélokban rejlő tulajdonságok
- Hogyan működik a Punnett tér?
- Nem Mendeliai vonások
- Hiányos dominancia
- Kódomináns allélek
- Amikor a Punnett tér nem lesz hasznos
A Punnett négyzet olyan diagram, amelyet Reginald Punnett nevű angol genetikus a 20. század első felében dolgozott ki annak érdekében, hogy meghatározza a két szülő utódjainak minden lehetséges genotípusának statisztikai valószínűségét. Gregor Mendel úttörőjeként az 1800-as évek közepén alkalmazta a valószínűségi törvényeket. Mendel kutatása a borsó növényeire összpontosult, de ez általánosítható az összes komplex életformára. A Punnett négyzetek gyakori látvány a kutatásban és az oktatásban az örökölhető tulajdonságok vizsgálatakor. Az egy tulajdonság, azaz egy monoxid kereszt, előrejelzéséhez négyzet lesz, melyben két merőleges vonal szétválasztja az ablaküveget, és négy kisebb négyzetet hoz létre benne. Amikor két tulajdonságot együtt jelölnek ki, nevezetesen dihybrid keresztet, akkor általában két függõleges és két vízszintes vonal lesz a nagyobb négyzeten belül, mindegyik egyikük helyett, négy helyett 16 kisebb négyzetet hozva létre. Három hibrid kereszten a Punnett tér nyolc négyzetből nyolc négyzet lesz. (Lásd a forrásokat a példákhoz)
TL; DR (túl hosszú; nem olvastam)
A Punnett-négyzet egy diagram, amelyet arra használunk, hogy meghatározzuk a két szülő utódjainak minden lehetséges genotípusának statisztikai valószínűségét egy adott tulajdonságra vagy tulajdonságokra. Reginald Punnett a valószínűség törvényeit alkalmazta Gregor Mendel úttörő munkájára az 1800-as évek közepén.
Mendeliai vonások
A Punnett-négyzetek széles körben alkalmazhatók, a növény utódainak valószínűségének előrejelzéséig fehér vagy vörös virágokat felmérve, annak meghatározásáig, hogy mennyire valószínű, hogy az emberi pár csecsemője barna vagy kék szemű lesz. Ugyanakkor a Punnett négyzetek csak bizonyos feltételek mellett hasznos eszközök. Különösen fontos, hogy a kérdéses gének irányítsák az úgynevezett Mendelian tulajdonságokat. Amikor Mendel az 1850-es és 1860-as években tanulmányozta borsónövényeit, nem tudott a gének létezéséről, bár innovatív kutatása lehetővé tette számukra, hogy következtessenek ezek létezésére. Úgy döntött, hogy a borsónövények tulajdonságaira - vagy fenotípusaira - összpontosít, amelyeknek csak két változata volt, amelyet dimorf tulajdonságnak neveznek. Más szavakkal: a borsónövények csak sárga vagy zöld vetőmagot termeltek. Soha nem voltak kivételek, amikor narancssárga vagy olyan magvak voltak, amelyek színe valahol a sárga és a zöld között volt. Hét olyan tulajdonságot tanulmányozott, amelyek így viselkedtek, és amelyekben mindegyik tulajdonságnak két változata volt, anélkül, hogy egy növény utódja közbenső változatot mutatott volna, vagy egy harmadik, alternatív változatot.
Ez jellemző a mendeliai vonásokra. Az emberekben a legtöbb öröklött tulajdonság nem mendeliai, bár sok ilyen, mint például az albinizmus, a Huntington-kór és a vércsoport. Mendel a tudósok által a mai napig tartó DNS ismerete vagy a mikroszkópokhoz való hozzáférés nélkül rájött, hogy mindegyik szülő növénynek két „tényezője” van, és mindegyikből egyet lemásoltak és utódaikhoz adtak. A „tényezők” alatt Mendel utalt arra, amit manapság kromoszómának hívnak.A borsónövényekben tanulmányozott tulajdonságok az egyes kromoszómákban lévő megfelelő allélekhez tartoztak.
Tiszta vonaltenyésztés
Mendel minden tulajdonságra kifejlesztett „tiszta vonalakat” a borsónövényekhez, ami azt jelentette, hogy minden tiszta növény homozigóta volt annak változatához. A heterozigóta organizmussal ellentétben a homozigóta organizmus mindkét kromoszómán ugyanazt az allélt mutat (mindkét tulajdonság megfigyelésekor), bár Mendel természetesen erre nem gondolt, mert nem tudott a genetika területén, amelyben apja van. . Például több generáció alatt tenyésztette borsó növényeket, amelyeknek két sárga mag-allélje volt: YY, valamint olyan borsó növényeket, amelyekben két zöld mag allél volt: yy. Mendel szempontjából ez egyszerűen azt jelentette, hogy azokat a növényeket, amelyeknek következetes utódjai ugyanolyan pontos tulajdonságvariánssal rendelkeznek, ismételten, annyiszor, hogy magabiztos volt abban, hogy „tiszta”. A homozigóta, YY tiszta vonalú borsónövényeknek következetesen csak sárga magjaik voltak, és a homozigóta, yy tiszta vonalú borsónövényeknek következetesen csak zöldmagjaik voltak. Ezekkel a tiszta vonalú növényekkel képes volt kísérletezni az öröklődésre és a dominanciára.
3: 1 konzisztens aránya
Mendel megjegyezte, hogy ha sárga borsónövényt és zöldborsóval borsó növényt nevel, az összes utódnak sárga magja volt. Amikor azonban keresztezte az utódokat, a következő generáció 25% -ának zöld vetőmag volt. Rájött, hogy a zöld vetőmag előállításának információját az első, teljesen sárga színű generáció során valahol a növényekben kellett volna megtalálni. Valahogy az utódok első generációja nem volt annyira tiszta, mint a szülő nemzedék. Különösen azt érdekelte, hogy miért volt következetes három és egy arány az egyik tulajdonságvariáns kísérleteiben az utódok második generációjában, függetlenül attól, hogy a vizsgált hét tulajdonság közül melyiket vizsgálta, legyen az magszín, virág szín, szárhossz vagy a többi.
Recesszív allélokban rejlő tulajdonságok
Ismételt kísérletekkel Mendel fejlesztette ki a szegregáció elvét. Ez a szabály azt állította, hogy az egyes szülõkben lévõ két „tényezõ” elválasztódik a szexuális szaporodás folyamata során. Fejlesztette a független választék elvét is, amely szerint a véletlenszerű véletlen meghatározta, hogy az egyes szülők közül melyik egyetlen tényezőt lemásolták és átadták az utódoknak, így minden utód négy helyett csak két tényezővel zárult le. A genetikusok most megértik, hogy a független választék a meiosis I. anafázisában fordul elő. Ez a két törvény vált a genetika területének alapelveivé, és mint ilyenek, alapvető iránymutatások a Punnett négyzetek használatához.
Mendel megértése a statisztikai valószínűség alapján vezetett rá, hogy megállapítsa, hogy a borsó növényeiben bizonyos tulajdonságok változatai dominálnak, míg társaik recesszív. A hét vizsgált dimorf tulajdonságban, például a vetőmag színében, a két változat közül mindig az egyik domináns. A dominancia nagyobb valószínűséget eredményez az utódoknak a kérdéses tulajdonság ezen változatánál. Az öröklés e statisztikai mintája az emberi mendeliai vonásokra is vonatkozik. Amikor a két homozigóta borsónövényt - YY és yy - együtt nevelték el, az első generációban az összes utód Yy és Yy genotípusú volt, összhangban a Mendel elkülönítési és független választék elveivel. Mivel a sárga allél volt domináns, az összes mag sárga volt. Mivel a zöldmag allél recesszív volt, a zöld fenotípusról szóló információkat azonban a genetikai kékben tárolták, még akkor is, ha nem mutatta meg magát a növények morfológiájában.
A következő generációban, amikor Mendel keresztezte az összes Yy növényt, néhány lehetséges genotípus létezett, amelyek eredményezhetik. Annak meghatározása érdekében, hogy melyek ezek, és kiszámolhatók mindegyik valószínűsége, egy egyszerű Punnett négyzet, melyben négy kisebb négyzet található. a leghasznosabb eszköz.
Hogyan működik a Punnett tér?
Kezdje a szülők genotípusának a Punnett négyzet külső vízszintes és függőleges tengelye mentén történő felírásával. Mivel az egyik szülő genotípus Yy, írjon egy „Y” -t a bal felső négyzet felső sorára és egy „y” a jobb felső sarokban lévő négyzet felső sorára. Mivel a második szülő genotípus Yy is előfordul, írjon egy „Y” -t is a bal felső sarok külső vonalától balra és az „y” balra alatta lévő négyzet külső vonalától balra.
Mindegyik négyzetben egyesítse az alléleket, amelyek megfelelnek a megfelelő tetején és oldalán. A bal felső sarokban írja be a YY-t a négyzet belsejében, a jobb felső sarokban írjon Yy-t, a bal alsó részben írjon Yy-t, és a jobb alsó négyzetben írjon yy-t. Mindegyik négyzet azt a valószínűséget képviseli, hogy a genotípus öröklődik a szülők utódainak. A genotípusok a következők:
Ezért három és négy esély van arra, hogy a borsó növény második generációjának sárga vetőmagja van, és egy negyedik esélye van arra, hogy a borsó növényének zöld vetőmagja legyen. A valószínűségi törvények alátámasztják Mendel észrevételeit a tulajdonságvariánsok következetes három-egy arányáról a második utód generációban, valamint az allélekkel kapcsolatos következtetéseire.
Nem Mendeliai vonások
Mendel és a tudományos haladás szerencséjeként a borsó növényére vonatkozó kutatásait választotta: egy olyan organizmusról, amelynek tulajdonságai világosan dimorf és könnyen megkülönböztethetőek, és ahol az egyik tulajdonságvariáns megkülönbözteti dominanciáját a másikkal szemben. Ez nem a norma; elég könnyen választhatott volna egy másik kerti növényt olyan tulajdonságokkal, amelyek nem követik a jelenleg Mendel-féle tulajdonságokat. Például sok allélpár eltérő típusú dominanciát mutat, mint a borsó növényében előforduló egyszerű domináns és recesszív fajta. Mendeliai tulajdonságok esetén, ha heterozigóta párként egyaránt van jelen domináns és recesszív allél, akkor a domináns allél teljes ellenőrzést gyakorol a fenotípus felett. Például a borsónövényeknél a Yy genotípus azt jelentette, hogy a növénynek sárga vetőmagjai lennének, nem zöldek, bár a „y” a zöld magok allélja volt.
Hiányos dominancia
Az egyik alternatíva a hiányos dominancia, amelyben a recesszív allél továbbra is részben expresszálódik a fenotípusban, még akkor is, ha heterozigóta párban kombinálják a domináns alléllel. Számos fajban, beleértve az embereket is, hiányos a dominancia. A hiányos dominancia jól ismert példája létezik egy snapdragon nevű virágos növényben. A Punnett tér használatával megállapíthatja, hogy a homozigóta vörös (CRCR) és a homozigóta fehér (CWCW) egymással keresztezve 100% -os esélyt teremtene a heterozigóta C genotípusú utódokraRCW. Ennek a genotípusnak rózsaszínű virága van a papagáj számára, mivel a C allélR csak hiányos dominanciával rendelkezik C felettW. Érdekes, hogy Mendel felfedezései úttörő szerepet játszottak a régóta fennálló hiedelmek elhárításában, melynek jellemzőit a szülők keverték utódokká. Mendel eközben elmulasztotta azt a tényt, hogy a dominancia sok formája valójában valamilyen keverést jelent.
Kódomináns allélek
Egy másik alternatíva a kodominance, amelyben mindkét allél egyidejűleg domináns, és az utód fenotípusában egyformán fejeződik ki. A legismertebb példa az emberi vércsoport MN néven ismert formája. Az MN vércsoport eltér az ABO vércsoporttól; ehelyett egy M vagy N markert tükröz, amely a vörösvértestek felületén helyezkedik el. A Punnett négyzet olyan két szülő számára, akik heterozigóta vércsoportjuk szerint (mindegyik MN típusú) a következő utódokat eredményezné:
Mendeliai tulajdonságok esetén ez azt sugallja, hogy az utódok 75% -ának esélye van M vércsoport fenotípusára, ha M domináns. De mivel ez nem Mendel-tulajdonság és az M és N kodomináns, a fenotípus valószínűsége eltérőnek tűnik. Az MN vércsoportnál 25% esély van az M vércsoportra, 50% eshetőség az MN vércsoportra és 25% esély az NN vércsoportra.
Amikor a Punnett tér nem lesz hasznos
A Punnett-négyzetek az idő nagy részében hasznosak, még akkor is, ha több tulajdonságot vagy komplex dominanciaviszonyokat hasonlítanak össze. De a fenotípusos eredmények előrejelzése néha nehéz gyakorlat lehet. Például a bonyolult életformák között a legtöbb jellemző több, mint két allélt tartalmaz. Az emberek, mint a legtöbb más állat, diploidok, ami azt jelenti, hogy mindegyik halmazban két kromoszóma van. Általában nagyszámú allél van a faj teljes populációja között, annak ellenére, hogy bármely egyénnek csak kettő van, vagy egyes esetekben csak nemi kromoszómák vannak. A fenotípusos kimenetelek hatalmas lehetősége különösen megnehezíti bizonyos tulajdonságok valószínűségének kiszámítását, míg mások esetében, például az emberi szemszínnél, a lehetőségek korlátozottak, ezért könnyebb belépni a Punnett-négyzetbe.