Tartalom
- Az öröklődés meghatározása a biológiában
- Emberi vonások és öröklődés
- Az öröklés története
- Öröklődés és genetika
- Az öröklés típusai
- Öröklődés példák
- Nem Mendelian örökség
- Egyéb öröklési minták
- Halálos allélok
- Öröklődés és környezet
- Mendels hozzájárulások
Amikor a kék szemű és a barna szemű szülő átadja az utódoknak a szemszín géneit, ez az öröklődés példája.
A gyerekek a szülõktõl örökölték a dezoxiribonukleinsavból (DNS) álló géneket, és lehet, hogy kék vagy barna szemük van. A genetika azonban összetett, és egynél több gén felelős a szem színéért.
Hasonlóképpen, sok gén meghatározza az egyéb vonásokat, mint például a hajszínét vagy magasságát.
Az öröklődés meghatározása a biológiában
Az öröklődés annak tanulmányozása, hogy a szülők hogyan adják át tulajdonságaikat utódaiknak genetika. Számos elmélet létezett az öröklõdésrõl, és az öröklõdés általános elméletei megjelentek, még mielõtt az emberek teljesen megértették volna a sejteket.
A mai öröklődés és a genetika azonban újabb területek.
Bár a gének tanulmányozásának alapja az 1850-es években és a XIX. Század folyamán jelent meg, addig a 20. század elejéig nagyrészt figyelmen kívül hagyták.
Emberi vonások és öröklődés
Az emberi vonások olyan sajátos jellemzők, amelyek azonosítják az egyedeket. A szülők ezeket génjeikön keresztül továbbítják. Néhány könnyen azonosítható emberi tulajdonság a magasság, a szem színe, a haj színe, a haj típusa, a fülhüvely rögzítése és a nyelv gördülése. Ha összehasonlítani gyakori és nem gyakori vonások, általában a domináns vs. recesszív tulajdonságokat vizsgálja.
Például egy domináns vonás, mint például a barna haj, gyakoribb a lakosságban, míg a recesszív vonás, mint például a vörös haj, kevésbé gyakori. Ugyanakkor nem minden domináns vonás közös.
Ha genetikát kíván tanulmányozni, meg kell értenie a DNS és a DNS közötti kapcsolatot öröklődő vonások.
A legtöbb élő szervezet sejtjeiben található a DNS, amely képezi az Ön génjeit. Amikor a sejtek szaporodnak, továbbadhatják a DNS-molekulát vagy genetikai információkat a következő generációnak. Például a sejtjeinek genetikai anyaga meghatározza, hogy szőke vagy fekete hajad van-e.
A genotípusa a sejtek belsejében lévő gének, míg a fenotípusa a fizikai tulajdonságok, amelyek mind a gének, mind a környezet látható és befolyásolhatók.
A gének között variációk vannak, tehát a DNS-szekvenciák különböznek. Genetikai variáció egyedivé teszi az embereket, és ez a természetes szelekció fontos fogalma, mivel a kedvező tulajdonságok nagyobb valószínűséggel maradnak fenn és továbbadódnak.
Bár az azonos ikreknek azonos a DNS, génexpressziójuk változhat. Ha az ikrek több táplálékot kapnak, mint a másik, akkor magasabb lehet, annak ellenére, hogy ugyanazokkal a génekkel rendelkezik.
Az öröklés története
Kezdetben az emberek megértették az öröklődést reproduktív szempontból. Kialakítottak olyan alapvető fogalmakat, mint például a növények pollenje és a növényi hüvely, amely hasonló az ember petesejtjéhez és spermájához.
A hibrid keresztezés növényekben és más fajokban történő tenyésztése ellenére a genetika rejtély maradt. Sok éven át hitték a vér átvitelének öröklődését. Még Charles Darwin szerint a vér felelős az öröklődésért.
Az 1700-as években Carolus Linnaeus és Josef Gottlieb Kölreuter írták a különféle növényfajok keresztezéséről, és felfedezték, hogy a hibridek köztes tulajdonságokkal rendelkeznek.
Gregor Mendel 1860-as években végzett munkája elősegítette a megértést hibrid keresztek és öröklés. Kiemelte a megalapozott elméleteket, de munkáját a közzétételkor nem értette meg teljesen.
Erich Tschermak von Seysenegg, Hugo de Vries és Carl Erich Correns újra felfedezték a Mendels munkáját a 20. század elején. Ezeknek a tudósoknak a növényi hibrideket vizsgálták, és hasonló következtetésekre jutottak.
Öröklődés és genetika
A genetika a biológiai öröklés vizsgálata, és Gregor Mendel apjának tekintik. A borsónövények tanulmányozásával határozta meg az öröklődés kulcsfogalmait. Az öröklődő elemek gének, és a vonások sajátos jellemzők, például a virág színe.
Megállapításait, amelyeket gyakran Mendelian örökségnek hívnak, megállapították a gének és a tulajdonságok közötti kapcsolatot.
Mendel a borsónövények hét tulajdonságára összpontosított: magasság, virágszín, borsószín, borsó alak, hüvely alak, hüvely szín és virágpozíció. A borsó jó teszt alany volt, mivel gyors szaporodási ciklusúak és könnyen termeszthetők. Miután létrehozta a tiszta fajtájú borsófajtákat, képesek voltak keresztezni őket hibridek előállításához.
Megállapította, hogy az olyan tulajdonságok, mint a hüvely alakja, örökölhető elemek vagy gének.
Az öröklés típusai
Az allélek a gén különböző formái. A genetikai variációk, például a mutációk felelősek az allélek kialakításáért. A DNS-bázispárok közötti különbségek megváltoztathatják a funkciót vagy a fenotípust. A Mendels allélokkal kapcsolatos következtetései két alapvető öröklési törvény alapjává váltak: a szegregáció törvénye és a a független választék törvénye.
A szegregáció törvénye kimondja, hogy az allélpárok szétválnak, amikor ivarsejtek alakulnak ki. A független választék törvénye kimondja, hogy a különféle génekből származó allélek egymástól függetlenül válogatnak.
Az allélek domináns vagy recesszív formában léteznek. Domináns allélek kifejezettek vagy láthatóak. Például a barna szem dominál. Másrészről, recesszív allélek nem mindig kifejezettek vagy láthatóak. Például a kék szem recesszív. Annak érdekében, hogy valaki kék szemmel rendelkezzen, két allélt kell örökölnie érte.
Fontos megjegyezni, hogy a domináns vonások nem mindig gyakoriak egy populációban. Erre példa lehet bizonyos genetikai betegségek, például Huntington-betegség, amelyet egy domináns allél okoz, de a populációban nem gyakori.
Mivel az allélek különféle típusai vannak, egyes organizmusoknak egyetlen tulajdonságukra két allél van. homozigóta azt jelenti, hogy egy gén számára két azonos allél van, és heterozigóta azt jelenti, hogy két különböző allél van egy gén számára. Amikor Mendel megvizsgálta borsónövényeit, rájött, hogy az F2 generációk (unokák) fenotípusaikban mindig 3: 1 arányban voltak.
Ez azt jelenti, hogy az uralkodó vonás háromszor gyakrabban jelentkezett, mint a recesszív.
Öröklődés példák
Punnett négyzetek segít megérteni a homozigóta és heterozigóta keresztek és a heterozigóta és heterozigóta keresztek megértését. Komplexitásuk miatt azonban nem minden keresztet lehet kiszámítani a Punnett négyzetek segítségével.
Reginald C. Punnett elnevezésű diagramok segítségével megjósolhatják az utódok fenotípusait és genotípusait. A négyzetek az egyes keresztek valószínűségét mutatják.
Mendel általános megállapításai azt mutatták, hogy a gének átadják az öröklődést. Minden szülő génjeinek felét átadja az utódoknak. A szülők különféle génkészleteket is adhatnak a különböző utódoknak. Például az azonos ikreknek ugyanaz a DNS-e, de a testvéreknek nem.
Nem Mendelian örökség
Mendel munkája pontos volt, de leegyszerűsítette, így a modern genetika több választ talált. Először is, a vonások nem mindig származnak egyetlen géntől. Több gén vezérlése poligén tulajdonságok, például a hajszín, a szemszín és a bőr színe. Ez azt jelenti, hogy egynél több gén felelős azért, hogy barna vagy fekete haja van.
Egy gén több tulajdonságot is befolyásolhat. Ez pleiotrópia, és a gének szabályozhatják a független vonásokat. Egyes esetekben a pleiotropia genetikai betegségekhez és rendellenességekhez kapcsolódik. Például a sarlósejtes anaemia öröklött genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a vörösvérsejteket azáltal, hogy félhold alakúvá teszi őket.
A vörösvértestek befolyásolása mellett a rendellenesség a véráramot és más szerveket is érinti. Ez azt jelenti, hogy hatással van a több tulajdonságra.
Mendel szerint minden génnek csak két allélja van. A gén sokféle allélje lehet. Több allél képes kontrollálni egy gént. Erre példa a nyulak kabátszíne. Egy másik példa az ember vércsoportjának ABO rendszere. Az embereknek három vér alléljük van: A, B és O. Az A és B domináns az O felett, tehát kodominánsok.
Egyéb öröklési minták
Mendel leírt mintája a teljes dominancia. Látta, hogy az egyik allél domináns, míg a másik recesszív. A domináns allél azért volt látható, mert expresszálódott. A borsó növényeinek mag formája a teljes dominancia példája; a kerek mag allélek dominálnak a ráncosnál.
A genetika azonban összetettebb, és a teljes dominancia nem mindig fordul elő.
Ban ben hiányos uralom, az egyik allél nem teljesen domináns. A pillangók a hiányos dominancia klasszikus példája. Ez azt jelenti, hogy az utódok fenotípusa a két szülő fenotípusa között látszik. Amikor egy fehér és egy piros oroszlánfajta fajta létezik, rózsaszínű ujjakkal rendelkezhetnek. Ha átlépte ezeket a rózsaszínű pillangókat, az eredmények piros, fehér és rózsaszínűek lesznek.
Ban ben codominance, mindkét allél egyenlően expresszálódik. Például néhány virág különböző színek keveréke lehet. A piros virág és a fehér virág utódokat hozhat létre vörös és fehér szirmok keverékével. A szülők két fenotípusa kifejeződik, tehát az utódoknak van egy harmadik fenotípusuk, amely ezeket kombinálja.
Halálos allélok
Bizonyos keresztek halálosak lehetnek. A halálos allél megölhet egy szervezetet. Az 1900-as években Lucien Cuenót rájött, hogy amikor barna egerekkel keresztezi a sárga egereket, az utódok barna és sárga színűek.
Amikor azonban két sárga egeret keresztezett, az utódok aránya 2: 1 volt a Mendel által megállapított 3: 1 arány helyett. Két barna egér volt egy barna egérhez.
Cuenót rájött, hogy a domináns szín a sárga, tehát ezek az egerek heterozigóták voltak. A heterozigóták átlépésekor tenyésztett egerek körülbelül egynegyede meghalt az embrionális szakaszban. Ez az oka annak, hogy az arány 2: 1 volt, a 3: 1 helyett.
A mutációk halálos géneket okozhatnak. Bár egyes szervezetek meghalhatnak az embrionális szakaszokban, mások évekig képesek élni ezekkel a génekkel. Az embereknek halálos allélei is lehetnek, és számos genetikai rendellenesség kapcsolódik hozzájuk.
Öröklődés és környezet
Az élő szervezet kiderül, hogy öröklődése és környezete egyaránt függ. Például a fenilketonuria (PKU) az egyik genetikai rendellenesség, amelyet az emberek örökölhetnek. A PKU szellemi fogyatékosságot és egyéb problémákat okozhat, mivel a test nem tudja feldolgozni a fenilalanin aminosavat.
Ha csak a genetikát nézi, akkor számíthat arra, hogy a PKU-ban szenvedõ személyeknek mindig intellektuális fogyatékosságuk lesz. Az újszülöttek korai felismerésének köszönhetően azonban az emberek élhetnek a PKU-val alacsony fehérjetartalmú étrenddel, és soha nem léphetnek fel súlyos egészségügyi problémákkal.
Ha megvizsgáljuk mind a környezeti tényezőket, mind a genetikát, láthatjuk, hogy az ember élete hogyan befolyásolhatja a gén expresszióját.
A hortenzia egy másik példa erre környezeti hatás a génekben. Két azonos génnel rendelkező hortenzia növény különböző színű lehet a talaj pH-ja miatt. A savas talaj kék hortenzia, míg az lúgos talaj rózsaszín. A talaj tápanyagai és ásványi anyagai szintén befolyásolják ezen növények színét. Például a kék hortenzianak alumíniumot kell tartalmaznia a talajban, hogy ez a szín legyen.
Mendels hozzájárulások
Noha Gregor Mendels tanulmányai megteremtették az alapot a további kutatásokhoz, a modern genetika kibővítette eredményeit és új öröklési mintákat fedezett fel, például a hiányos dominanciát és az együttdöntést.
A biológia kritikus szempontja annak megértése, hogy a gének miként felelősek a látható fizikai tulajdonságokért. A genetikai rendellenességektől a növénynemesítésig az öröklődés számos kérdést megmagyarázhat, amelyeket az emberek feltesznek a körülvevő világgal kapcsolatban.