Tartalom
- TL; DR (túl hosszú; nem olvastam)
- Kromoszómás triszómia
- Hármas X-szindróma
- Klinefelter szindróma
- Jacob-szindróma
Az emberi genom összesen 23 kromoszómából áll: 22 autoszómából, amelyek párosítva párosulnak, és 1 nemi kromoszómából. A nemi kromoszómák meghatározzák a nemet, és lehetnek egyezések, vagy sem. A nők két példányban kapják az X-kromoszómát, a férfiak pedig az X-kromoszóma egy és az Y-kromoszóma egy példányát. Ha egy csecsemő kettőnél több nemi kromoszómával született, akkor a három szindróma egyike fordul elő.
TL; DR (túl hosszú; nem olvastam)
Ha egy gyermeknek van egy extra kromoszóma, különféle típusú betegségeket okozhat, mint például hármas X-szindróma, Klinefelter-szindróma vagy Jacob-szindróma.
Kromoszómás triszómia
Trisómia akkor fordul elő, amikor egy személy extra kromoszómát kap. Az emberekben a leggyakoribb triszómia a 21. triszómia vagy a Down-szindróma, ahol a személynek a huszonegyedik első kromoszóma három példánya van. A nemi sejtek megoszlanak úgy, hogy a normál genetikai információnak csak a fele legyen. Ha hiba van ebben a megosztásban, egy petesejt vagy sperma sejt extra kromoszómával járhat. A legtöbb trómia halálos és spontán vetélést vagy állóképességet okoz, és a túlélő csecsemők születési rendellenességekkel születnek. De a nemi kromoszóma triszómiában szenvedő embereknek viszonylag enyhe tünetei lehetnek.
Hármas X-szindróma
A hármas X-szindróma, amint a neve is sugallja, akkor fordul elő, amikor egy csecsemő megkapja az X-kromoszóma három példányát, ezer lányból 1-et érinti. A hármas X-szindróma hatásai enyhétől súlyosig terjedhetnek, beleértve a tanulási nehézségeket, a fejlődési késleltetéseket és a gyenge izomtónusokat. Egyéb szövődmények, amelyek gyakrabban fordulnak elő a szindrómás lányok és nők körében, a rohamok, vesebetegség, skoliozis és pszichotikus rendellenességek. Az eltérő stressz gyakran alacsony önértékelést és magatartási problémákat eredményez. A hármas X-szindrómás nők többsége képes működni a társadalomban és gyermeket szülhet.
Klinefelter szindróma
A Klinefelter-szindrómás emberek két példányban kapják az X-kromoszómát és egy másolatot az Y-kromoszómából. Férfiak, de fejlesztenek bizonyos mellszöveteket, kevesebb hajjal és kevésbé izmos testtel rendelkeznek, mint a normál férfiak. Ez a betegség nem gyakori, de nem ritka, 500-ból 1 500-ból 1-ből 1-re fordul elő. A legtöbb Klinefelter-szindrómás ember steril, mert nem képesek spermát előállítani. A megváltozott fizikai tulajdonságok mellett a Klinefelter-szindrómás férfiak is valószínűbb, hogy tanulási nehézségeket mutatnak.
Jacob-szindróma
Jacob-szindróma akkor fordul elő, amikor a csecsemőknek egy X-kromoszóma és két Y-kromoszóma van. 1000 fiú és férfi közül 1-et érinti. A Jacob-szindrómás férfiak fizikailag normál állapotban vannak, kivéve a hajlamot nagyon magasra és a pubertás ideje alatt súlyos pattanásokra. Gyakori a tanulási rendellenességek, a csökkent IQ, valamint a viselkedés és az impulzivitás bizonyos problémái. Ezeknek a férfiaknak egykor azt gondoltak, hogy túlságosan agresszívek és hiányoznak az empátia, de a legtöbbjük normális életet él, munkát végeznek és gyermekeket képesek képezni.