Tartalom
- Mendel: A genetika megértésének kezdete
- Az öröklődő tulajdonságok alapjai
- Mendeliai öröklés: Domináns és recesszív vonások
- Nem Mendelian örökség
- Együttműködés: Példák a természetben
- Vértípusok: Példa
- Bővebben a hiányos dominanciáról és a Codominance-ről
Csak a 19. század közepén végezhet senki, ami rövid távon meggyőző és megcáfolhatatlannak bizonyul az emberi genetika alapjául szolgáló mechanizmusokban (öröklés, vagy a vonások átadása a szülõktõl az utódokig) és hosszú távon (evolúció vagy az adott populáció allélfrekvenciájának változása száz, ezer vagy akár millió generáción át).
Az 1800-as évek közepén Angliában egy Charles Darwin nevû biológus volt elfoglalva, hogy közzétegye a legfontosabb eredményeit a természetes kiválasztódás és leszállás módosítással, olyan fogalmak, amelyek ma minden élettudós terminológiai listájának tetején vannak, de abban az időben bárhol az ismeretlen és ellentmondásos között voltak.
Mendel: A genetika megértésének kezdete
Ugyanakkor egy tudományos gazdag formális iskolai végzettséggel, komoly kertészeti tapasztalatokkal és Gregor Mendel nevű természetfeletti türelmével rendelkező fiatal osztrák szerzetes kombinálta ezeket az eszközöket számos fontos hipotézis és elmélet előállításához, amelyek elősegítették az élettudományokat: óriási ugrás gyakorlatilag egyik napról a másikra, köztük a szegregáció és a független választék törvénye.
Mendel a legismertebb, hogy bemutatja a gének, vagy a DNS (dezoxiribonukleinsav) egy adott fizikai tulajdonságra vonatkoznak, és allél, amelyek ugyanazon gén különböző változatai (jellemzően minden génnek két allélja van).
A borsónövényekkel jelenleg híres kísérleteivel előállította a domináns és recesszív allélek fogalmait, valamint a fenotípus és genotípus.
Az öröklődő tulajdonságok alapjai
A prokarióták, amelyek egysejtű organizmusok, például baktériumok, szaporodnak aszexuálisan, pontos másolatot készítve magukról, az úgynevezett eljárás segítségével bináris hasadás. A prokarióta szaporodás eredményeként két leánysejt van, amelyek genetikailag azonosak a szülő sejtekkel és egymással. Vagyis a prokarióták utódai, genetikai mutációk hiányában, csupán másolatok.
Az eukarióták ezzel szemben olyan szervezetek, amelyek nemi úton szaporodnak a mitózis és miózis, és magukban foglalják a növényeket, állatokat és gombákat. Mindegyik lányahívás genetikai anyagának felét az egyik szülőtől, a másik felét a másiktól kapja, és mindegyik szülő véletlenszerűen kiválasztott allélt ad minden génjéből az utódok genetikai keverékéhez, ivarsejteken vagy nemi sejteken keresztül, a meiozis során.
(Az embereknél a hím emlősöknek nevezik sperma sejtek és a nő teremt petesejtek.)
Mendeliai öröklés: Domináns és recesszív vonások
Általában az egyik allél domináns a másikkal szemben, és teljes mértékben elfedi jelenlétét a kifejezett vagy látható tulajdonságok szintjén.
Például a borsónövényekben kerek vetőmagok vannak uralkodó gyűrött magvakon, mert ha még egy példányban is található a kerek tulajdonságot kódoló allél (nagybetűvel, ebben az esetben R), akkor a növényi DNS-ben nincs jelen a ráncos tulajdonságot kódoló allél, bár ez átadható a növények következő generációjára.
Egy organizmus genotípusa egy adott génre egyszerűen az allélek kombinációja, amelyben van egy adott gén, pl. RR (mindkét szülői ivarsejt eredménye "R") vagy rR (az egyik ivar hozzájárul az "r" -hez, a másik pedig egy "R").Az organizmusok fenotípusa ennek a genotípusnak a fizikai megnyilvánulása (például kerek vagy ráncos).
Ha egy Rr genotípusú növényt kereszteznek önmagával (a növények önbeporzódhatnak, ez gyakorlati képesség, ha a mozgatás nem lehetséges), a kapott utódok négy lehetséges genotípusa az RR, rR, Rr és rr. Mivel a recesszív tulajdonság kifejezéséhez recesszív allél két példányának kell lennie, csak az "rr" utódoknak gyűrött magai vannak.
Ha egy tulajdonság genotípusa egy és ugyanazon allélből áll (például RR vagy rr), akkor ezt a szervezetet homozigóta erre a tulajdonságra ("homo-" jelentése "ugyanaz"). Ha minden allél egyike van, akkor a szervezet heterozigóta erre a tulajdonságra ("hetero-" jelentése "más").
Nem Mendelian örökség
A növényekben és az állatokban egyaránt nem minden gén engedelmeskedik a fent említett domináns-recesszív sémának, ami a nem-mendeli öröklés különböző formáit eredményezi. A genetikai szignifikancia két formája: hiányos uralom és codominance.
Ban ben hiányos uralom, a heterozigóta utódok fenotípusokat mutatnak, amelyek köztük vannak a homozigóta domináns és a homozigóta recesszív formák között.
Például a négy órás virágban a piros (R) dominál a fehér (r) fölött, de az Rr vagy az RR utódok nem piros virágok, mint ahogy a mendelai rendszerben lennének. Ehelyett rózsaszín virágok, csakúgy, mintha a szülői virágszíneket összekevernék, mint a festékeket a palettán.
Ban ben codominance, az egyes allélek azonos hatást gyakorolnak a kapott fenotípusra. A tulajdonságok egységes keverése helyett azonban minden egyes A vonás teljesen kifejeződik, de a szervezet különböző részein. Noha ez zavarónak tűnhet, a kodominance példái elegendőek a jelenség illusztrálására, amint azt pillanatnyilag látni fogják.
Együttműködés: Példák a természetben
Kétségtelenül különféle állatokat észlelt, amelyek csíkokkal vagy foltokkal vannak a szőrén vagy a bőrükön, például zebrák és leopárdok. Ez a kodifikáció archetipikus példája.
Ha a borsónövényeket betartják egy kodomináns rendszerbe, akkor minden Rr genotípusú növénynek simán és ráncos borsó keveréke lenne, de nem köztes, azaz kerek, de ráncos borsó.
Ez utóbbi forgatókönyv a hiányos dominanciára utal, és az összes borsó azonos formájú lenne; a tisztán kerek és tisztán ráncos borsó a növényen sehol nem jelenik meg.
Az emberi vértípusok nagyszerű példát jelentenek a társfinanszírozásra. Mint tudod, az emberi vércsoportok az alábbiak szerint osztályozhatók: A, B, AB vagy O.
Ezek az eredmények azt eredményezik, hogy az egyes szülők hozzájárulnak egy "A" vörösvérsejt felszíni fehérjéhez, "B" fehérjéhez vagy egyáltalán nem fehérjéhez, amelyet "O" -nak neveznek. Így az emberi populációban a lehetséges genotípusok az AA, BB, AB (ezt BA-nak is lehetne írni, mivel a funkcionális eredmény ugyanaz, és melyik szülő járul hozzá, melyik allél nem releváns), AO, BO vagy OO. (Fontos felismerni, hogy míg az A és B fehérje kodomináns, az O nem allél, hanem valójában egy hiánya, tehát nem azonos módon jelölve.)
Vértípusok: Példa
Itt dolgozhatja ki a különféle genotípus-fenotípus kombinációkat magadnak. Ez egy szórakoztató gyakorlat, amikor ismeri a vércsoportját, és kíváncsi vagy a szülei lehetséges genotípusaira, vagy bármelyik gyermeke esetére.
Például, ha O vércsoportja van, akkor mindkét szülõnek egy "üres" anyagot kell adományoznia a genomjára (az összes génjének összege). Ez azonban nem jelenti azt, hogy a szülők egyikében vércsoportként feltétlenül szerepel O, mivel bármelyiküknek vagy mindkettőnek lehet AO, OO vagy BO genotípusa.
Tehát itt az egyetlen bizonyosság az, hogy egyik szüleid sem rendelkezhetnek AB típusú vérrel.
Bővebben a hiányos dominanciáról és a Codominance-ről
Míg a hiányos dominancia és a kodominance egyértelműen hasonló formája az öröklésnek, fontos szem előtt tartani a különbséget az előbbiekben szereplő tulajdonságok keverése és az utóbbiakban egy további fenotípus előállítása között.
Ezenkívül néhány nem teljesen domináns tulajdonság több génből származik, mint például az emberi magasság és a bőr színe. Ez kissé intuitív, mivel ezek a tulajdonságok nem egyszerűen összekeverik a szülői vonásokat és inkább a kontinuum mentén léteznek.
Ezt nevezik poligénes ("sok gén") öröklés, olyan rendszer, amely nincs kapcsolatban a kodominancevel.