Tartalom
- Numerikus rendellenességek
- Nemi kromoszóma rendellenességek
- Törlés és párhuzamos szindrómák
- Szerkezeti rendellenességek
A kromoszómák azok a struktúrák, amelyek a szervezet fejlődéséhez és működéséhez szükséges genetikai információkat tárolják. Az emberi sejtek 23 párt tartalmaznak kromoszómát, összesen 46-ra. A normál kromoszóma diagram, vagy kariotípus egy olyan kép, amely mind a 46 kromoszómát párokba rendezi méretük és konfigurációjuk szerint. A kromoszóma diagram értelmezéséhez a szakértők megvizsgálják a kromoszómák számában vagy szerkezetében bekövetkező bármilyen eltérést. Ezek a rendellenességek jelentős mentális, fizikai vagy klinikai rendellenességeket eredményezhetnek.
Numerikus rendellenességek
A legsúlyosabb genetikai rendellenességeket a teljes kromoszóma hiánya vagy egy extra kromoszóma jelenléte okozza. Ezek a numerikus rendellenességek a kromoszómákon jól megmutatkoznak. Az egyik legismertebb ilyen típusú kromoszóma rendellenesség a Down-szindróma, vagyis a 21. trizóma, mely a 21. számú kromoszóma harmadik példányának jelenlétéből származik. A 21. sz. Triszómia előfordulása 800 szülés közül körülbelül 1, és ez a mentális retardáció leggyakoribb genetikai oka. A 18. triszómia vagy az Edwards-szindróma a második leggyakoribb rendellenesség, amelyet egy extra kromoszóma okoz. Ennek eredménye a virágzás, a szív- és veseproblémák, valamint egyéb veleszületett deformációk.
Nemi kromoszóma rendellenességek
A nemi kromoszómák általában a kromoszómák jobb alsó sarkában jelennek meg. A nőstényeknek két X kromoszóma van, a férfiaknak pedig X és Y kromoszómája van. A nemi kromoszóma rendellenességeket könnyen azonosítani lehet a kromoszómákon, mivel ezek általában hiányzó kromoszómát vagy egy extra kromoszóma jelenlétét tartalmazzák. A leggyakoribb a XXX, XXY és XYY. A Turner-szindróma, amelyben a nőstényeknek csak egy X-kromoszóma van, 8000 újszülött közül körülbelül egynél fordul elő, és rövid testtartást és meddőséget okoz. A Klinefelter-kóros vagy XXY-es férfiak általában pubertásig normálisnak tűnnek. Felnőttként fizikai tulajdonságokkal, például kis herékkel, mellnagyobbítással és magas testtel azonosíthatók.
Törlés és párhuzamos szindrómák
A kromoszómábrák feltárják a kromoszóma szegmenseinek törlését és megkettőződését, és a szakértők azonosíthatják a minimális rendellenességeket. Vegyszerekkel festve a kromoszómák a sötét és a világos sávok sajátos mintáit mutatják, megkönnyítve a hiányzó vagy helytelen szegmensek észlelését. A párhuzamos szindrómák, amelyekben a kromoszómák részei több helyen jelennek meg, sokkal ritkábbak, mint a deléciós szindrómák. Mindkét rendellenesség sokféle specifikus tulajdonságot eredményez, ideértve a szemhibákat, szívproblémákat, szájpadlást, fejlődési késleltetést és mentális retardációt.
Szerkezeti rendellenességek
A szerkezeti rendellenességek a kromoszóma egy részének töréséből és rekombinációjából származnak, akár egyetlen kromoszómán belül, akár két vagy több különböző kromoszóma között. A genetikai anyag ezen átrendeződéseinek megfigyelése a kromoszómás diagram értelmezésének fontos része. A szerkezeti rendellenességekre példaként említhetők a transzlokációk, amelyek során az egyik kromoszóma a másikhoz kapcsolódik, és a gyűrűs kromoszómák, amelyekben két szegmens vége összeolvad, hogy kör alakú struktúrát képezzen. Az ilyen típusú nagyon kicsi eltérések sok különféle gént tartalmazhatnak, és súlyos következményekkel járhatnak.