Tartalom
- Mi a génmutáció a biológiában?
- Mikor fordulnak elő génmutációk?
- A génmutációk okai
- A génmutációk típusai
- A pontmutációk típusai
- Másolat száma variációk mutációk
- Génmutációk és kromoszómális mutációk
- Génmutációs betegségek
- Mutációk és genetikai tanácsadás
A génmutációk valójában nem változtathatják meg a baba teknősöket olyan karikatúra szuperhősökké, mint az Teenage Mutant Ninja teknősök.
Genetikai mutációk a DNS vagy RNS nukleotidok, gének vagy kromoszómák enyhe változásai, amelyek a replikáció vagy a sejtosztódás során fordulhatnak elő. A véletlenszerűen kijavítatlan hibák hasznosak vagy ártalmasak lehetnek az evolúcióval kapcsolatban.
A génmutáció egyes hatásai észrevétlenül maradnak.
Mi a génmutáció a biológiában?
A biológiában a kétféle mutáció elsősorban csíra- (petesejt- és sperma) sejtekben és szomatikus (test) sejtekben fordul elő.
Csíravonal mutációk amelyek genetikai rendellenességeket okoznak, a DNS-szekvenciák megváltozása miatt örökölhetők. Szomatikus mutációk mint a súlyos dohányzással járó tüdőrák, nem továbbadható a következő generációk számára.
A különböző mutációk halálosnak bizonyulhatnak egy szervezet számára, ha a génszabályozás súlyosan megszakad. Másrészről, a véletlenszerű mutációk versenyelőnyhöz juttathatják azokat a szervezeteket, amelyekben a mutált tulajdonság van.
Charles Darwin például összefüggést talált a pinty csőr alakja és előfordulása között a Galapagos-szigetek eltérő élőhelyeiben. Darwin munkája vezetett a a természetes szelekció elmélete.
Mikor fordulnak elő génmutációk?
A mutációk gyakran közvetlenül a mitózis folyamata előtt fordulnak elő, amikor a DNS-t replikálják a sejtmagban. Mitózis vagy meiosis során rendellenességek fordulhatnak elő, ha a kromoszómák nincs megfelelően felsorolva, vagy nem képesek megfelelően elválasztani. A csírasejtekben a kromoszómális mutációk öröklődhetnek és átadhatók a következő generációnak.
Egyes génmutációk zavarhatják a sejtek normál növekedését és növelik a rák kockázatát. A nem reproduktív sejtekben a mutációk jóindulatú daganatokat vagy rákos daganatokat, például melanómát okozhatnak a bőrsejtekben. A hibás gének a kromoszómákon továbbadódnak, valamint túl sok vagy túl kevés a kromoszóma sejtenként, amikor ezek a mutációk csíravonal-sejtekben történnek.
A génmutáció példái közé tartoznak a súlyos genetikai rendellenességek, a sejtek túlnövekedése, a tumor kialakulása és az emlőrák fokozott kockázata. A sejtek finoman behangolt mechanizmusával javítják a mutációkat az ellenőrző pontokon a sejtosztódás során, amely felismeri a legtöbb mutációt. A DNS-leolvasás befejezése után a sejt a sejtciklus következő szakaszába lép.
A génmutációk okai
A mutációk külső tényezők, más néven indukált mutációk. A mutagének olyan külső tényezők, amelyek megváltoztathatják a DNS-t. A potenciálisan káros környezeti tényezők közé tartoznak a mérgező vegyi anyagok, a röntgen és a szennyezés. A karcinogének olyan mutagének, amelyek rákot okoznak, mint például az UV sugárzás.
Különböző típusú spontán mutációk fordulnak elő a sejtosztódás vagy szaporodás hibáinak, valamint a DNS replikációja vagy transzkripciója során. A DNS replikációja során nukleotid bázisokat adhatunk hozzá vagy törölhetjük, vagy a DNS szegmense a kromoszóma rossz helyére transzlokálódhat.
Amikor a sejt osztódik, hibák fordulhatnak elő a kromoszómális szétválasztás során, ami rendellenes számú és típusú gént hordozó kromoszómákhoz vezethet. Az ilyen mutációk továbbadhatók a szülőktől a gyermekekig.
A génmutációk típusai
A genetikai kód meghatározza azon kodonok sorrendjét, amelyek az aminosavak és fehérjék építőköveit képezik. Gyakran fordulnak elő mutációk, ami nem meglepő, tekintve a test sejtjeinek milliárdjait, amelyek örökre osztódnak a régi, elhasználódott sejtek helyett.
A DNS replikáció vagy szegregáció hibáit az enzimek gyorsan kijavítják, vagy a sejtet megsemmisítik, mielőtt tartós károsodást okozhatnak. Amikor a DNS-javítási kísérletek kudarcot vallnak, a spontán mutációk a DNS-en belül maradnak. A jóindulatú spontán mutációk növelik a populáció genetikai változatosságát és biodiverzitását.
Az alábbiakban felsorolunk néhány lehetséges génmutációt:
A pontmutációk típusai
A nukleotidok számának vagy típusának változásait pontmutációknak nevezzük. A pontmutáció hatásai ártalmatlanoktól egészen az életveszélyig terjedhetnek. Figyelembe kell venni a nukleotidbázisok téves párosítását vagy átrendezését néma mutációk amikor a változás nem befolyásolja a cella működését. Az új aminosav akár ugyanazokat a funkciókat is elvégezheti, mint amelyet helyettesített.
Az alábbiakban fordulhat elő mutációk típusai:
Másolat száma variációk mutációk
A gén amplifikáció részt vesz a fokozott expressziójú gének extra másolatainak előállításában. Néhány emlőrákban és más típusú rosszindulatú daganatokban megismétlés vagy amplifikáció figyelhető meg. Egy génben az ismétlődő kodonok túltermelése megváltoztatja a gén működését.
Például, a Fragile X szindróma intellektuális fogyatékosság, amelyet számos olyan trinukleotid ismétlés okoz, amely rontja a DNS stabilitását.
Génmutációk és kromoszómális mutációk
Jelentős mutációk következhetnek be, ha a kromoszóma szerkezete vagy száma megváltozik. Kromoszóma rendellenességek fordulhatnak elő mitózis vagy meiozis során.
A mutációk X és Y nemi kromoszómákat is tartalmazhatnak, és befolyásolhatják a nemek expresszióját.
Génmutációs betegségek
A meiozis hibái kromoszómális szegmensek törlését eredményezhetik. Például, a cri du chat szindróma hiányzó genetikai anyagból származik az 5. kromoszóma karján. Ha egy kromoszóma egy része megszakad, akkor hozzákapcsolódhat egy másik kromoszómához.
A következő néhány példa:
Mutációk és genetikai tanácsadás
A magas kockázatú populációk prenatális diagnosztizálása és más típusú genetikai tanácsadás, ideértve a DNS genetikai vizsgálati készleteket is, hasznos orvosi információkat szolgáltathat a családtervezéshez. A szűrés és a korai észlelés jobb kezelési eredményekhez vezet. Bizonyos betegségek hordozói számára genetikai előnyök is vannak, amelyekről jó tudni.
A sarlósejt-gén hordozói védő tényezővel rendelkeznek a malária ellen, amely különösen előnyös a trópusi régiókban. A kutatások hasonló evolúciós előnyt mutatnak, mint a cisztás fibrózis és a kolerarezisztencia hordozója. Az előzetes vizsgálatok szerint a cisztás fibrózis gén hordozói jobban képesek lesznek a folyadék visszatartására és visszanyerésére, ha kolera hatásának vannak kitéve.