Tartalom
- Genetika és Mendel borsó
- DNS, gének, allélek és kromoszómák
- Gregor Mendel: A genetika atyja
- Domináns allélek és a mendeli genetika
- Punnett tér és örökség
- Domináns allél rendellenességek
- Domináns allélek és nem-mendeliai öröklés
- Domináns allélpéldák
- Hiányos dominancia vs. Mendelian genetika
- Hiányos dominancia vs. kodifikáció
Ha egyedüli vagy a kék szemű biológiai családjában, akkor kérdést vethet fel, hogyan történt ez.
A valószínű válasz a mendeliai öröklésen alapul, nem pedig a születéskor váltott csecsemőknél vagy a mély, sötét családi titkoknál. A kék szemű recesszív alléllel (génvariációval) rendelkező, barna szemű szülőknek minden negyedik esélyük van a kék szemű gyermek szülésére.
A domináns allélok, mint például a barna szem génvariánsai, olyan fehérjéket és enzimeket termelnek, amelyek például barna szemet eredményeznek.
Genetika és Mendel borsó
A modern genetika az 1860-as évekre nyúlik vissza, amikor a tudomány és a matematika iránt érdeklődő osztrák szerzetes Gregor Mendel nyolc év alatt a kertjében borsóval kísérletezett. Mendel lelkes megfigyelései vezettek a mendeliai öröklés alapelveihez.
A fajtatiszta borsó növények szisztematikus keresztezésén keresztül Mendel felfedezte, hogy a domináns és a recesszív tulajdonságok hogyan működnek. Évekkel később kialakult a nem-mendeliai genetika és az összetett öröklődés, amikor a tudósok a Mendel-öröklés és az egyszerűsített öröklődés számos kivételével szembesültek.
DNS, gének, allélek és kromoszómák
A sejtmag dezoxiribonukleinsavat (DNS-t) tartalmaz - az élő szervezet „kékjét”. A gének a DNS-részletek a kromoszómákban, amelyek befolyásolják az öröklődő tulajdonságokat, például a természetes atlétikai képességeket. A gének különféle formáit alléleknek nevezzük. Sokféle allél létezik egy fajon belül.
A gyermek az anyától és az apától egy alelszem a szemszínért kap. Amikor egy gyermek két allélt kap barna szemért, akkor a gén van homozigóta domináns erre a tulajdonságra. Ha egy gyermek két különböző allélt kap a szemszínére, akkor a szem színének génje az heterozigóta.
Gregor Mendel: A genetika atyja
Gregor Mendel-et általában a genetika atyjának hívják úttörő munkájáért az domináns és recesszív tulajdonságok közötti különbség azonosításában. A borsónövények évről-évre keresztbeporzásával Mendel kitalálta a genotípus és a fenotípus megkülönböztetését.
Azt is megjegyezte, hogy bizonyos tulajdonságok kimaradnak egy generációt a kettős recesszív gén rejtett másolata miatt.
Domináns allélek és a mendeli genetika
A mendeli genetika egy egyszerűsített modell, amely jól működött a közönséges borsó növényeivel. Mendel megvizsgálta a virágok színét és helyzetét, a szár hosszát, a mag formáját és a színét, valamint a hüvely alakját és színét a borsónövények egyik generációjából a másikba.
Miután Mendel azonosította a domináns genetikai tulajdonságokat, látta, mi történik benne homozigóta vs. heterozigóta kereszteződésekben.
Punnett tér és örökség
A Punnett tér a mendeli genetikát szemlélteti. Az a személy, akinek a barna szem számára két allélja van, homozigóta domináns. Valaki, akinek a kék szemén két allél van, homozigóta recesszív allélpárral rendelkezik. A heterozigóta egyéneknek van egy alléle a barna szemnél és egy allél például a kék szemnél.
A Punnett tér előre jelzi az allél pár utódokat. Például a heterozigóta allélekkel született két szülőnél született gyermekek várható genotípusát gyakran ábrázolja egy diagram.
A dominancia és a recesszív tulajdonságok diagramja 1: 2: 1 arányt mutat, az utódok 50% -ának heterozigóta allélja van, mint a szüleiknek.
Domináns allél rendellenességek
Az emberi test nem reproduktív sejtjei minden gén két példányát tartalmazzák: az egyik az anyától és a másik az apától. A gén normál másolatait vad típusúnak nevezzük. Autoszomális domináns rendellenességek hasonlóan a Huntington-betegséghez akkor fordul elő, amikor egy ember egyetlen gén egy példányát is örökli, ami hibás.
Az ember is lehet olyan tünetmentes hordozó, mint például a cisztás fibrózis, amelyek csak akkor fordulnak elő, ha mindkét szülő átadja a CFTR gén mutációit.
Domináns allélek és nem-mendeliai öröklés
A nem mendeliai öröklési modellek többféle dominanciát tartalmaznak, amelyeket a kerti borsóban nem észleltek. A kodominance két olyan tulajdonságra utal, amelyek egy heterozigóta utódban jelentkeznek, és nem egy, a másikban a fenotípusban uralkodó tulajdonságra. A vörösvértestek szemléltetik a kodominancet.
Például az AB vércsoport az A és B típusú domináns allélek azonos dominanciájából származik.Hiányos dominancia akkor fordul elő, amikor a heterozigóta utódok köztes fenotípusúak, például egy piros virág és egy fehér virág rózsaszínű virágot eredményeznek.
Domináns allélpéldák
Mendel alapelvei magukban foglalják az öröklés alapvető elméletét és a szegregáció elvét. Munkája a domináns és recesszív tulajdonságok közötti különbségre összpontosított a genotípus és az örökölt fenotípus között.
Mendel úgy találta, hogy a domináns vonások - mint a lila virágok - gyakrabban fordulnak elő, mint a recesszív vonások, amikor a fajtatiszta, homozigóta borsó keresztezi.
A recesszív tulajdonságok csak az F-ig jelennek meg1 (első generációs) hibridek érett és önbeporzó. Gregor Mendel azt is megjegyezte, hogy az domináns tulajdonságok 3: 1 arányban meghaladják a recesszív tulajdonságokat F-ben2 (második generáció). A Mendel növényeit illetően nem látott példákat társszerzésre vagy keverésre.
Hiányos dominancia vs. Mendelian genetika
A poligén öröklés olyan tulajdonságokra utal, amelyeket egynél több gén határoz meg. Az a sok allél, amely hozzájárul az olyan tulajdonságokhoz, mint az emberi magasság, nincs egy helyen.
A különböző allélok szorosan összekapcsolódhatnak a kromoszómákban, nem kapcsolódhatnak a kromoszómákhoz, vagy akár különféle kromoszómákban is lehetnek, és mégis befolyásolhatják bizonyos tulajdonságok expresszióját. A környezet a gén expressziójában is szerepet játszhat.
Hiányos dominancia vs. kodifikáció
A hiányos dominancia és az együttmûködés egyaránt része a nem-mendeliai örökségnek, ám ezek nem ugyanaz. A hiányos dominancia a tulajdonságok keveredése egy további fenotípussal szemben, mivel mindkét allél kodominanceben fejeződik ki.
Az emberekben a szemszínét, a bőr színét és sok más tulajdonságot számos allélváltozat befolyásol, amelyek több árnyalatot eredményeznek világosról sötétre.