Tartalom
Az olyan diploid szervezetekben, mint az emberek, az egyének az egyes kromoszómák két példányát öröklik - mindegyik szülőtől egy példányt. Következésképpen az egyéneknek minden egyes génből két példánya van, kivéve a nemi kromoszómán lévő géneket - például a férfiaknak csak egy gén másolata lehet az x kromoszómán, mivel csak egy x van. A genetikusok több különböző kifejezést használnak a gének másolatainak leírására.
allélek
A gén különböző verzióit alléleknek nevezzük. Képzelje el például, hogy egy adott gén meghatározza a virág színét egy virágos növényfajban. Az egyik allél lila virágot eredményezhet, míg egy másik allél fehér virágot, a harmadik pedig piros virágot eredményezhet. A valóságban természetesen sok tulajdonságot a gének kombinációi (nem pedig egyetlen gén) határoznak meg, tehát ez az egyszerű logika nem feltétlenül érvényes. Mindazonáltal, ha egy populációban egy génnek egynél több változata létezik, akkor a genetikusok ezeket a különféle változatokat allélnak nevezik.
Heterozigóták és homozigóták
Ha az egyén ugyanazon allél közül kettőt örököl, akkor homozigóta erre a génre. Ha két különböző gén allélt örökölnek - egyet az apjuktól és a másik az anyjától -, heterozigóták erre a génre. Ezzel szemben, ha csak egy gén allélt örökölnek, hemizigóta. Sok fajban a hímekben a hím örökli az y kromoszómát, így hemizigóta az x-kromoszómán lévő összes gén számára. Egyes esetekben azonban a gén másik példányát mutációval törölték.
Egyéb terminológia
Az egyén örökölt két különböző allélét néha anyai és apai allélnek vagy anyai és apai másolatnak hívják, mivel az egyik apától származik, a másik pedig az anyától. Egyes gének kifejeződése valójában eltérően történik, attól függően, hogy anyától vagy apjuktól örökölnek - ezt a jelenséget genomikus imingnek nevezik. Egy olyan gén, amely például befolyásolja az emberek születési súlyát, például az Igf2 gént aktívan expresszáltatja a magzatban és a placentában, ha az apától örökölte, de elnémul, ha az anyák oldaláról származik.
Kivételek
Néhány faj nem feltétlenül diploid - más szóval, az egyes kromoszómák kettőnél több vagy kevesebb lehet. Néhány növényfaj, például, poliploid, és mindegyik kromoszómának három-hat példánya van. Egyes rovarok, mint például a méhek, haplodiploidok - az egyén nemét az egyes kromoszómák példányainak száma határozza meg. Ezekben a fajokban a hímek megtermékenyítetlen tojásokból fejlődnek ki, tehát mindegyik kromoszómában egy példány van, míg a nőstényeknél kettő. Ilyen esetekben ezek a kifejezések, például a homozigóta vagy a heterozigóta kevésbé alkalmazandók, mivel az egyénnek csak egy példánya lehet az egyes génekből - vagy a poliploid növényekben több példányban is lehet.