Tartalom
Röviddel azelőtt, hogy felfedezték, hogy a dezoxiribonukleinsav az a tulajdonság, amely a szülők és az utódok tulajdonságainak átadásáért felelős, a közép-európai szerzetes, Gregor Mendel borsónövénykísérleteket végzett, hogy kitalálhassa az öröklődés folyamatának működését. A genetikai dominancia és a recesszivitás elveinek meghatározásával Mendel meghatározta, hogyan lehet megtalálni az egyén genotípusát azáltal, hogy utódait megfigyeli egy tesztkeresztből.
Hordozó gének
A mendeli genetikában az egyén minden mérhető tulajdonságát, fenotípusát, például virágszínét, szárhosszát vagy magjának alakját, egy génpár szabályozza. Ezekben a tulajdonságokban a különbségeket az okozza, hogy különböző egyének ugyanazon gének alternatív formáival rendelkeznek, az úgynevezett alléleket. Például a Mendel által vizsgált borsónövények kerek vagy ráncos magokkal rendelkeztek. Ezeknek a növényeknek a részecskéket, amikor önbeporzásra hagyták, valódi tenyésztésű és azonos fenotípusú utódok származnak: a kerek vetőmag szülők minden kerek vetőmag utódot hoztak, és fordítva.
A recesszív maszkítása
Mendel azonban észrevette, hogy a kerek magnövények közül néhány, önbeporzáskor kerek és ráncos utódok keverékét termeli. Ráadásul az önbeporzó ráncos vetőmag soha nem termesztett kerek magjait. Mendel arra a következtetésre jutott, hogy ebben az esetben a kerek magszülőknek ráncos alléllel kell rendelkezniük, de e gén expresszióját egy kerek allél jelenléte takarja el. Hasonlóképpen, a valódi tenyésztésű ráncos növényeknek rendelkezniük kell a ráncos allél két példányával. Ennek a viselkedésnek köszönhetően a kerek magokat "domináns", a ráncos magokat "recesszív" -nek nevezte, és azt találta, hogy sok más tulajdonság hasonló mintákat követ.
Kereszt
Ez a felfedezés azt jelentette, hogy egy ismeretlen, kerek vetőmag növény lehet homozigóta, két domináns allélt hordozó, vagy heterozigóta, egy domináns és egy recesszív allélt hordozhat. A lehetséges genotípusok megkülönböztetése érdekében Mendel kidolgozta a tesztkereszt néven ismert eljárást. Vett egy ráncos vetőmagot, amelyet tudott, hogy homozigóta a recessziós allél számára, és keresztezte be a rejtélyes növénygel. Ezután a keresztről nézte az utód fenotípusait.
Arányok és eredmények
Mendel tudta, hogy mindegyik szülő mindegyik utóda megkapta a mag formájának génjének egy példányát. Ezért garantálták, hogy mindegyiknek egy recesszív allélje van a ráncos szülőtől. Ha a kerek vetőmag szülő homozigóta, akkor az utódok mind domináns allélt kapnak, egyenletes heterozigózisot és kerek magokat eredményezve. Ezzel szemben, ha ez a szülő heterozigóta, az utódok fele recesszív allélt kap, ami kerek és ráncos vetőmag utódok egy-egy keverékéhez vezet. Mendel számára ezek a látható eredmények felfedték az öröklés akkori láthatatlan működését.