Tartalom
- Kromoszómák meghatározása
- Kromoszóma rendellenességek Meghatározás
- Kromoszóma rendellenességek okai
- Numerikus kromoszóma rendellenességek
- Kromoszómális szerkezeti rendellenességek
Az eukarióta sejtek genetikai anyagát szorosan összetekerték, kromoszómáknak nevezett lineáris kötegekben. A genetikai változások vagy a szülőktől öröklődnek, vagy de novo-ban fordulnak elő, vagyis új változat jelenik meg a reproduktív sejtek kialakulásakor vagy az embrionális fejlődés során.
Kromoszóma rendellenességek a nem reproduktív sejtekben az élet bármely szakaszában előfordulhat.
Kromoszómák meghatározása
A kromoszómák olyan genetikai információcsomagok, amelyek a fehérjék köré molekuláris DNS-ből állnak. Gének és génváltozatok (allél) a kromoszómákon szabályozza a fehérje szintézist és a sejtek aktivitását.
A kromoszómák elkülönülnek az aszexuális mitózis során és a szexuális reproduktív folyamatokban, mint például a meiozis. A kromoszómák kondenzálódnak, amikor a sejt megosztódik, hogy megakadályozzák a DNS szálainak összegabalyodását, törését vagy részleges elválasztását.
Minden szervezetnek van egy meghatározott mennyisége kromoszómát, gyakran bejutva homológ párok. A nemi kromoszómákat (X és Y kromoszómákat is beleértve) az emberek összesen 46 kromoszómával rendelkeznek: az egyik pár 23 kromoszómát az anyától örököl, a másik 23 pedig az apától. A kutyákban 39 pár kromoszóma van, a rizsnövényben 12 pár, a gyümölcslegyekben pedig négy pár található.
Kromoszóma rendellenességek Meghatározás
Kromoszóma rendellenességek a kromoszómák számának vagy szerkezetének változásai ami születési rendellenességekhez vagy más egészségügyi rendellenességekhez vezethet. A kromoszómák génjeinek enyhe megváltoztatása olyan új vonásokat eredményezhet, mint például a nagyobb karmok, amelyek hasznosak lehetnek a túléléshez. Ugyanakkor káros következményekkel is járhatnak.
A megtermékenyített tojás kromoszóma rendellenességei megállíthatják a sejtnövekedést és spontán vetélést idézhetnek elő.
Kromoszóma rendellenességek okai
A kromoszóma rendellenességek oka általában a DNS replikáció vagy a sejtosztódás során bekövetkező baleseteknek tulajdonítható. Általában minden problémát az ellenőrző pontokon lévő enzimek korrigálnak, vagy az osztódó sejt nem engedi, hogy a sejtciklus következő szakaszába lépjen.
Ha a hibákat nem veszik észre vagy rögzítik, akkor a kromoszóma rendellenességek sejthalálhoz vezethetnek, vagy a rendellenességek átvihetők az utódokra, potenciálisan súlyos következményekkel járva.
Numerikus kromoszóma rendellenességek
Ha a kromoszómák nem szétválnak megfelelően, a sejtek hiányzó vagy extra kromoszómákat eredményezhetnek. Kromoszóma rendellenességeket, amelyeket atipikus számú kromoszóma jellemez, hívjuk aneuploidy.
Például, 21. trizómia A Down-szindrómát a tojásban vagy a spermában a 21. kromoszóma egy további példánya okozza, amely azt eredményezi, hogy a megtermékenyített pete megkapja a 21. kromoszóma három példányát. Mozaik triszómia 21 a Down-szindróma ritka formája, amely megtermékenyítés után fordul elő.
13. trizómia (Patau szindróma) súlyos szellemi és fizikai fogyatékosságot okoz. 18. trizómia (Edwards-szindróma) még súlyosabb, és veszélyeztetheti a gyermekek túlélését. A X-trizómia a női nemi sejtekben az X-kromoszóma további példánya. Klinefelter szindróma akkor fordul elő, amikor egy férfi egy extra X kromoszómát örököl anyjától; a XXY állapotot időnként az előrehaladott anyai korhoz társítják.
monoszómia akkor fordul elő, amikor egy kromoszóma részlegesen vagy teljesen hiányzik. Például a Turner-szindróma csak egy X kromoszóma van két X kromoszóma helyett. Cri du chat szindróma az 5. kromoszóma rövid karjának deléciójából származik.
Kromoszómális szerkezeti rendellenességek
A kromoszómák szerkezetének károsodása vagy megváltozása egészségproblémákhoz és születési rendellenességekhez is vezethet. A sejtfunkciók megszűnhetnek, ha a nagy DNS-szegmensek hiányoznak vagy hozzáadódnak a kromoszómákhoz.
Néhány otthoni DNS-tesztkészlettel a kromoszóma-rendellenesség-tesztek közül választhat. A mutáns gének hordozói állapotának azonosítása elősegítheti a kromoszóma rendellenességek és szindrómáik korai felismerését és kezelését.
A szerkezeti rendellenességek típusai a következők: