Tartalom
- TL; DR (túl hosszú; nem olvastam)
- Felfedezések a genetikáról
- Mendeliai öröklés
- Hiányos behatolás
- Bonyolító tényezők
A genotípus az egyedi organizmusra vonatkozó specifikus DNS-utasítások halmaza, hasonlóan a szoftver alkalmazását futtató kódhoz. A szervezet specifikus DNS-ét a szüleitől öröklik. A fenotípus bonyolultan összefüggő fogalom; minden lehetséges módot képviseli, hogy a genotípus megjelenik a szervezetben. A fenotípusok a tulipán színétől az adott kék bálna dalának hangjáig terjednek, és az első osztályos csontvelőjében a vörösvértestek előállításától kezdve. A biológusok leképezték a különféle fajokra jellemző tulajdonságok genotípusainak listáját. A leghíresebb talán Gregor Mendel és borsónövényei voltak. Az emberi vércsoportok a genotípusok egy másik jól ismert listája. Számos tényező miatt azonban a genotípus meghatározása bonyolult üzlet.
TL; DR (túl hosszú; nem olvastam)
A genotípus az a specifikus DNS, amelyet egy szervezet örököl a szüleitől. A fenotípus minden lehetséges módot képviseli, ahogyan a genotípus megjelenik a szervezetben. Mivel minden organizmusnak megvan a saját egyedi genotípusa, nem lehetséges az összes genotípus felsorolása. Néhány emberi vonást azonban genotípusba soroltak. Ezek a tulajdonságok példák a mendeliai öröklésre, mivel egyszerű esetek, amelyek során minden szülőből egy allélot öröklünk anélkül, hogy a fenotípusba befolyásoló szövődmények lennének.
Felfedezések a genetikáról
Mivel minden egyes szervezetnek - kivéve azokat a szervezeteket, amelyek klónozzák magukat és monozigótikus, vagy azonos ikreket - megvan a saját egyedi genotípusa, ezért nincs mód az összes genotípus felsorolására. A tudósok becslése szerint még nem fedeztük fel a Földön létező fajok 2 millió és 1 billió közötti mennyiségét, sokkal kevésbé térképezték fel genomjukat vagy azonosították minden élő egyed genotípusait. Ezt még az emberek számára sem lehet megtenni, mert a csecsemők folyamatosan születnek mintegy 250 percenként. Míg a genetikusok szerte a világon 2001-ben befejezték az emberi genom feltérképezésének feladatát, továbbra is folyamatos felfedezések történnek az emberi genetikáról, különös tekintettel a környezeti hatásokkal való kölcsönhatásokra.
Mendeliai öröklés
Néhány emberi vonást genotípusba soroltak. Példa erre az özvegy csúcsa, a mellékelt fülgömbök, az orrdugók, a szeplők és az olyan betegségek, mint a Huntington-féle korea és hemofília. Ezek a tulajdonságok példák a mendeliai öröklésre, mivel egyszerű esetek, amelyek során minden szülőből egy allélot öröklünk anélkül, hogy a fenotípusba befolyásoló szövődmények lennének.
Például a Huntington-féle korea örökölhető, halálos, neurodegeneratív betegség, amely középkorban sztrájkol, miután sok szenvedője már gyermeke volt. A Huntington allélja domináns, tehát ha az egyik szülőnek van Huntington betegsége, a másiknak pedig nem, az utódoknak 50% esélyük van arra, hogy az allélt örököljék a szenvedő szülektől, és megkapják a betegséget. Ha mindkét szülő rendelkezik, az utódoknak 100% esélyük van a betegség megszerzésére.
Hiányos behatolás
Számos emberi vonás bonyolult, és ezt nem lehet egyszerűen megjósolni az egyik allél öröklésével mindegyik szülőtől. A biológusok tisztában vannak azzal, hogy mind a természet (genetika), mind az ápolás (a környezeti hatások és az élet eseményei) befolyásolják az emberi fenotípusokat a sejttevékenységeinktől a fizikai megjelenésünkhöz és viselkedési mintáinkig. Nincs azonban egyértelmű képlet, hogy mennyi természet és mennyi táplálék kerüljön az egyes emberi tulajdonságokba, és úgy tűnik, hogy az arány minden egyes személynél eltérő.
Például egyes gének nem teljes mértékben áthatolók, ami azt jelenti, hogy csak akkor érintik az egyén fenotípusát, ha a környezetben bizonyos feltételek teljesülnek. Ha valaki olyan géneket örököl, amelyek autoimmun rendellenességeket, például szklerózis multiplexet vagy lupust okozhatnak, akkor valószínű, hogy az egyén nem fejezi ki ezt a fenotípust azáltal, hogy jelentős betegség, például vírus, dohányzás vagy drogokkal való visszaélés hiányában megszerezheti a betegséget. Ennek nagy része az epigenetika elnevezésű koncepcióhoz kapcsolódik, amelynek köze van a testben lévő olyan kémiai reakciók környezeti hatásaihoz, amelyek meghatározott időpontokban aktiválják vagy deaktiválják a genom egyes részeit.
Bonyolító tényezők
Más okok is vannak, hogy oly sok emberi tulajdonság nem sorolható egyszerű genotípusba. Sok tulajdonságot több allél határoz meg, különböző lókuszokon, amelyek foltok a kromoszómán. Ezek a tulajdonságok sokkal gyakoribbak, mint a körülbelül 18 000 mendeli öröklési tulajdonság, amelyeket mindkét szülő egy allélja meghatároz.
Az emberi tulajdonságok genotípusainak felsorolásának meghatározása során felmerülő másik probléma az, hogy a genotipizáláshoz a fenotípusok egyértelmű fogalmát igénylik. A fenotípus azonban elvont fogalom. Szinte végtelen szintű fenotípus létezik minden egyén számára. Az egyik fenotípus leírhatja az egyén májsejtjeinek enzimatikus funkcióit, májának méretét vagy színét, az alkoholos italok májban történő metabolizmusának sebességét az azonos súlyú, életkorú és nemű személyhez viszonyítva, vagy viselkedési hajlamát inni túlzott alkoholfogyasztás és így tovább.
Míg egyes emberi tulajdonságokat a környezet nem befolyásolhat, mint például a vércsoport, mások ezt megtehetik. Az alultápláltság, a korai trauma vagy a betegség befolyásolja a magasságot. A vokális mintákat befolyásolja a szocializáció, amely tipikusan azt tanítja, hogy a lányok magasabb hangon, a fiúk pedig alacsonyabb hangon beszéljenek. Gyakran lehetetlen teljes mértékben ugratni a genotípust a környezettől eltekintve.