Tartalom
A genotípus és a fenotípus, bár talán kissé karikatúra-testvéreknek hangzik, mindkettő központi fogalma az alapgenetikában. Ugyanazon alapvető kapcsolatban állnak, mint a "kék" és az "épület" vagy "recept" és "étkezés": Az organizmusok genotípusa különleges utasításokat ad valamilyen összeszerelési munka elvégzéséhez, míg fenotípusa a látható, kézzelfogható eredményeket képviseli. az összeszerelési munkából.
Az emberi tulajdonságok genotípusainak és fenotípusainak összefüggéseinek megértése érdekében rendben van az öröklési minták alapvető áttekintése.
Mendeliai öröklés
Bármelyik teljes utazás, bár a modern genetika világa Gregor Mendelrel kezdődik, a szerzetesnek, akinek a 19. században a borsónövény-tenyésztéssel járó kísérleteik előkészítették az utat a tudományág megértéséhez, még mielőtt senki tudta volna, mi a DNS vagy a gének. Mendel különféle fenotípusú növényeket nevelt el, amíg csak azokat a növényeket termelték, amelyek a sajátos tulajdonságok szempontjából azonosak voltak - például létrehozott egy "növénycsaládot", amelyeken mindegyiknek sárga kerek hüvelye volt, és egy másik "családot", amelyben mind zöld ráncos hüvelyek. Feltételezte, hogy ezekben a családokban a fenotípusosan azonos növényeknek molekuláris összetételüknek genetikai anyagot tekintve azonosnak kell lennie.
Amikor ezeket a növényvonalakat egymással párosította, észrevette, hogy egyes vonások több generáció után sokkal inkább elterjedtek, mint mások, és bizonyos tulajdonságok nem keverhetők össze. Mendel rájött, hogy egyes tulajdonságok elfedik mások jelenlétét, de nem pusztítják el őket, mert azok az utóbbi generációkban megjelenhetnek, és hogy ennek az anyag olyan variánsaival kell összefüggesztenie, amelyek egy adott tulajdonságot eredményeznek (pl. Magas vagy rövid növények), amelyek ma ismertek. mint allél. Mindegyik szülő egy-egy allél két példányát hordozta mindegyik tulajdonságra vonatkozóan: Mindkettő domináns lehet, vagy mindkettő recesszív lehet, vagy lehet, hogy mindegyikük jelen van. Ez a genotípus meghatározná a növények fenotípusát.
Genotípus és fenotípus példák
A domináns és recesszív allélok szimbolikus ábrázolása és ezáltal a fenotípusok és a genotípusok összekapcsolására szolgáló rendszer létrehozása érdekében a genetikusok egy adott tulajdonsághoz allélt rendelnek egy betűhöz, a domináns allélt nagybetűvel, a recesszív allélt pedig kisbetűvel. Tehát ha a magas borsó növények dominánsnak bizonyultak a rövid növények fölött, akkor a "T" betű reprezentálhatja az allélt a magasságért, és "t" az allélt a rövidítéshez. Mindegyik növénynek két allélja van a magasság jellemzésére, mindegyik szülő növényből egy; ha egyetlen "T" van jelen, a növény magasra fog nőni, de két "t" allélnek kell lennie, hogy a növény rövid maradjon.
Így ennek a növénynek a négy lehetséges genotípusa a TT, tT, Tt és tt; az első három fenotípusa "magas", míg az utolsó kombináció fenotípusa "rövid". Fontos szempont, hogy amint láthatja, bizonyos magas növények hozzájárulhatnak a rövidüléshez a későbbi generációkban egy "t" allél mentén, amelyet saját életük során egy "T" allél takar el. Az emberi tulajdonságok fenotípusai és genotípusai ugyanúgy működnek.
Sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység az emberi vörösvértestek olyan betegsége, amelyben a rendezetlen állapotot a recesszív genotípus okozza. A normál alakú vörösvértestek allélját általában "A" jelöléssel látják el, míg a rosszul alakult fajok esetében, amelyek hajlamosak elakadni a kapillárisokban és nem tudják megfelelően szállítani az oxigént, "a". Az AA, Aa és aA genotípusok nem eredményeznek klinikai problémákat, de az Aa és aA genotípusokat a betegség hordozóinak tekintik, míg az aa genotípus sarlósejtes vérszegénységet okoz. Az aa genotípus tünetei között szerepel a vérszegénység (alacsony vörösvérsejtszám), a gyakori fertőzések, mellkasi fájdalom és lépproblémák. A betegség kezelhető, de nem gyógyítható. Az aa fenotípusú emberek, ha gyermekeik lesznek, csak a vörösvérsejt-tulajdonság káros alléljén haladhatnak át, ami azt jelenti, hogy az utódok hordozók lehetnek, vagy egyenes sarlósejtes betegségben szenvednek.