Tartalom
- Genotípus meghatározás
- A genotípus ismerete: Punnett tér
- Polimeráz láncreakció
- Hibridizációs szonda
- Közvetlen DNS-szekvenálás
A genotípus kifejezés a szervezet teljes genetikai összetételére utal. Használják egy gén, allélként ismert gén különféle variációinak leírására is. Az embereknek két allélük van minden genetikai helyzethez vagy lókuszhoz.Mindent összevetve, az allélpárokat meghatározott genotípusnak tekintik.
Az egyén genotípusának vagy genotípusának ismerete fontos lehet a genetikai kifejezés megértésében, a betegségek diagnosztizálásában, a genetikai mutációk megismerésében és egyebekben.
Genotípus meghatározás
Kezdjük a genotípus meghatározott meghatározásával. Az egyén genotípusa az örökölhető genetikai információ, amely az egyén rendelkezik. Ez a génjeire, a DNS-ére, az alléleire stb. Utal, egy mindenre kiterjedő szóban. Példa lehet egy virág színes genotípusának leírása RR-nek (vagyis két "piros" alléljük van, RR a színüknél) vagy Rr (egy "piros" allél, R és egy "rózsaszín" allél, r, a színnek) .
A fenotípusod viszont az, amit és az egyén fizikailag azt mutat, amit a meglévő genotípus határoz meg. Míg két egyénnek lehet azonos fenotípusa, teljesen eltérő genotípusuk lehet. A korábbi virágmintát követve mind az RR, mind az Rr virágok vörösnek tűnnek, mivel a piros dominál a rózsaszínűnél. Genotípusukban azonban különböznek, mivel az egyik homozigóta (RR), a másik pedig heterozigóta (Rr).
További információ a genotípusok meghatározásáról, alléleiről és példáiról.
A genotípus ismerete: Punnett tér
A Punnett tér az egyik legegyszerűbb módszer a genotípus meghatározására. A négyzet valójában egy mini-diagram, amelyet arra használnak, hogy meghatározzák az utódok lehetséges genotípusát az adott tulajdonság szempontjából.
Punnett négyzet létrehozásához írja le az összes lehetséges allélt a négyzet tetejére az egyik szülő számára, és az összes lehetséges allélt a másik szülő számára a bal oldalon. Mindegyik felsorolt allél oszlopgá válik, a felső allélhoz vagy egy sorhoz, a bal oldali allélhoz, a négyzet belsejében. A négyzet akkor kerül kitöltésre, amikor felülről írja az allélokat a megfelelő oszlopokba, majd az alléleket oldalról írja le a megfelelő sorokba, létrehozva egy négyzetet, amely tele van a potenciális genotípusokkal.
A Punnett négyzetet használó genotípus példája Gregor Mendel klasszikus borsó kísérlete. Itt megtekintheti a konkrét genotípus példákat és a Punnett négyzeteket.
Polimeráz láncreakció
Az 1980-as évek során kifejlesztett polimeráz láncreakció (PCR) egy specifikus DNS állományt hoz létre egy templát szál alapján. A templát szálon kívül a PCR reakcióhoz DNS-polimerázra, nukleotidokra és egyszálú DNS rövid bitjeire van szükség.
Egy bizonyos ponton a PCR reakció exponenciálisan kezd másolatokat generálni, és csak ebben a fázisban lehet meghatározni a mintában a célszekvencia eredeti mennyiségét. A módszert szekvenálási, klónozási és géntechnikai célokra használják.
További információ a PCR-klónozás közötti különbségekről.
Hibridizációs szonda
A hibridizációs próbát annak meghatározására használják, hogy a fizikai tulajdonságot a genotípus okozza-e. A folyamat az analizálandó DNS teljes emésztésével kezdődik, amelyet aztán a szűrőmembránra történő átvitele követ. Ezután a szondát hozzáadjuk a szűrőhöz, és hagyjuk, hogy kötődjön a célszekvenciához.
Körülbelül 24 óra múlva a szűrőt mossuk a megkötött próba eltávolításához. A hibridizációs próba felhasználható a klónozási eljárás hatékonyságának meghatározására vagy egy adott gén kópiaszámának megismerésére.
Közvetlen DNS-szekvenálás
Az emberi genom projekt számos hatékony DNS-szekvenáló eszköz kifejlesztéséhez vezetett. A teljes genom dekódolása mellett Homo sapiens, ezek az eszközök lehetővé tették a tudósok számára számos más organizmus teljes genomjának szekvenálását, beleértve az egereket, patkányokat és rizst. A legmodernebb szekvenálási eszközök lehetővé teszik a mai genetikusok számára, hogy gyorsan és olcsón összehasonlítsák és manipulálják nagy mennyiségű DNS-t.
Ez lehetővé teszi a genetika szerepének meghatározását a betegségérzékenységben, az organizmusoknak a környezeti ingerekre adott genetikai válaszában és a tulajdonság vagy faj fejlődésének nyomon követésében, a Nemzeti Humán Genom Kutató Intézet szerint.