Tartalom
A mutáció legegyszerűbb fajtája egy pontmutáció, amelyben az egyik nukleotid típus, a DNS és az RNS alapvető építőeleme véletlenül kicserélődik egy másikra. Ezeket a változásokat gyakran a DNS-kód betűinek megváltozásaként írják le. A nonszensz mutációk a pontmutációk specifikus típusai, amelyek több módon megállíthatják a fehérjeszintézist.
Értelmetlen mutációk
A sejtben lévő biokémiai folyamatok, amelyek a genetikai kódban szereplő információkat egy adott fehérje termelésére és 3-D szerkezetévé alakítják, leállnak, amikor az átalakítási folyamat elér egy hárombetűs szekvenciát, az úgynevezett stop kodont. Ha egy pontmutáció megváltoztatja a gén szekvenciáját oly módon, hogy tartalmaz egy stop kodont, akkor az átalakítási folyamat idő előtt leáll, és a kapott protein rövidebb lesz, mint amilyennek lennie kellene, és a stop kodont követő génben fennmaradó információ nem fog fehérjévé alakultak.
Nonsense-medted bomlás
Az emberi génekben található DNS olyan információkat tárol, amelyeket RNS-molekulákká alakítottak át, amelyek viszont egy specifikus fehérjé alakulnak. Alapvetően a gén utasításokat ad az RNS előállításához, amely viszont útmutatást nyújt a fehérje szintéziséhez.
Ha az RNS egy mutációval létrehozott stop kodont tartalmaz, akkor az átalakító gépezet néha megsemmisíti az RNS-t egy nonszencia-közvetített bomlásnak nevezett folyamat révén. Mivel az RNS-t inkább elpusztítják, mint átalakítják, a fehérjetermelés leáll, és a kapcsolódó sejtfunkciók megváltoznak vagy megszűnnek.
Génszabályozás
A génszabályozás másik módja annak, hogy egy pontmutáció megállítsa a fehérjeszintézist. A szabályozó fehérjék speciális alakúak, amelyek lehetővé teszik, hogy ragaszkodjanak a DNS-kódban szereplő betűsorozatokhoz, egy gén közelében maradjanak, és be- vagy kikapcsolják a gént. Ezen szabályozó szekvenciák egyik pontmutációja megváltoztathatja a gént, így a szabályozó protein már nem ragaszkodik hozzá, kikapcsolja a gént és megállítja a fehérjetermelést.
Eredmények
A nonszensz mutáció súlyossága függ a gén által termelt specifikus protein típusától és attól, hogy a gén mely mutációja következik be. Egy gonosz mutáció a gén eleje közelében lebontja a fehérje nagy részét, de a vége közelében lévő mutáció csak sokkal kisebb részét engedi el. Ha egy olyan fehérje, amely egy alapvető funkciót lát el, apróra vágva vagy egyáltalán nem termelődik, a sejtre vagy a szervezetre nézve súlyos következményekkel járhat. Az emberekben az összes öröklött betegség 15-30% -át nonszensz mutációk okozzák.