Tartalom
Az egyes sejtekben a DNS 3,4 milliárd bázispár hosszú. Minden alkalommal, amikor az egyik sejt osztódik, a 3,4 milliárd bázispár mindegyikét meg kell replikálni. Ez nagy teret hagy a hibáknak, de vannak beépített javítási mechanizmusok, amelyek valószínűtlenné teszik a hibákat. Ennek ellenére néha a véletlen hibákhoz vezet, és néha a környezeti veszélyek mutációkat is okozhatnak. A mutációkat többféleképpen lehet besorolni: például méretük, sajátos formájuk vagy hatásuk.
hibák
A Guinness World Records szerint a világ leghosszabb könyve Marcel Proust "A múlt emlékezete" című könyve. 9 609 000 karakterből áll. Nagyon kicsi az esélye, hogy ezt a könyvet tökéletesen lemásolja. Képzelje el, hogy tévedés nélkül több mint 350-szer másolja azt. Összehasonlítható azzal, amit a sejtjeinek meg kell tennie minden egyes megosztásukkor - és a sejtjeid trilliószor is megosztottak. Nem csoda, hogy véletlenül itt és ott történnek hibák. Egyes vegyi anyagok növelik a hiba esélyét, csakúgy, mint az ionizáló sugárzásnak, például a röntgennek való kitettség.
A DNS másolásának hibáit mutációknak nevezzük. A mutációk sokféleképpen osztályozhatók. Például a szomatikus sejtek mutációi a legtöbb szövete és szervének sejtjeiben bárhol megtörténnek. A csíravonal mutációk hibákat eredményeznek a spermában vagy a petesejtekben.
A genetikai kód és helyettesítése
A DNS hosszú egységekből áll, bázisoknak nevezett egységekből, amelyekre általában T, G, C és A betűk hivatkoznak. A bázisok sorrendje hordozza az információt a DNS-ben, olyan információt, amely a test fehérjeszerkezetét szabályozza. A fehérjék konstruálásának kódja 3 bázisú szekvenciákban, úgynevezett kodonok.
A mutáció egyik típusa szubsztitúció. Tehát mikor kell egy bázist - mondjuk egy C-t - építeni, hanem egy másik bázisként, mondjuk, egy T. A helyettesítéseknek három következménye lehet. Ha a helyettesítésnek nincs különbsége, akkor azt néma mutációnak nevezik. Ha egy szubsztitúció megváltoztatja az aminosavat egy fehérjében, akkor ez egy értelmetlen mutáció. Ha egy helyettesítés annyira rosszul csavarja be a dolgokat, hogy a fehérje képződik, ez egy értelmetlen mutáció.
Beillesztések és törlések
Időnként a replikáló molekuláris mechanizmusok beindítanak egy törést a DNS-be. Másolat készítésekor beilleszthet egy további alapot, vagy kihagyhatja. Ezeket nevezzük inszerciós és deléciós mutációknak. A beszúrások és törlések keretet válthatnak. Akkor, amikor a 3 bázisos kód "eltolódik", úgy tűnik, hogy minden egyes következő kodon a második vagy harmadik bázissal kezdődik, nem az elsővel kezdődik. A kerethosszok általában legalább néhány aminosavat megváltoztatnak, és korai "stop jelet" vezetnek a fehérjeszintetizáló folyamathoz, így valószínűleg nonszensz mutációkat generálnak.
Nagy hibák
A szubsztitúciók, inszerciók és deléciók mind a pontmutációk példái - hibák, amelyeket egy helyre vezetnek be a DNS-molekulán. Időnként a hibák sokkal nagyobbak lehetnek. A kromoszóma mutációk, amelyeket bruttó vagy gén szintű mutációknak is neveznek, olyan hibákat tartalmaznak, amelyek egy DNS molekula teljes szakaszát mozgatják. A transzlokációk a DNS darabjának elhelyezkedésében bekövetkező változások. Az inverziók a DNS egy szakaszának "átlapolása" eredményei. A sokszorosítások egy gén extra másolatából állnak, amelyek DNS molekulává válnak. Noha ezek a hibák súlyosnak tűnnek, ártalmasak. Mutáció nélkül az evolúció nem hozta volna létre az élet sokféle változatosságát, amely a Földön lakik - az egyetlen élő szervezet lehet egyfajta mikroba.